Kết quả sinh thiết phôi thường chia thành hai nhóm là phôi nguyên bội và phôi lệch bội. Phôi nguyên bội tức phôi bình thường có đủ 46 nhiễm sắc thể, thường được ưu tiên lựa chọn chuyển vào tử cung. Phôi lệch bội tức không đủ 46 nhiễm sắc thể, có thể thiếu hoặc tăng số lượng nhiễm sắc thể. Nhóm phôi này thường không được khuyến cáo chuyển vào tử cung vì 98% nguy cơ sảy thai.
Trường hợp của bạn có thêm tình trạng phôi thể khảm 30%. Thể khảm nghĩa là nhóm tế bào phôi được sinh thiết tồn tại hai dòng tế bào khác nhau. Một dòng tế bào bình thường đủ 46 nhiễm sắc thể, dòng còn lại bất thường do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể.
Khoảng 90% phôi ngày 3 có hiện tượng khảm, tỷ lệ này giảm còn 15-30% ở phôi ngày 5-6. Từ ngày 0 (ngày thụ tinh) đến ngày 3, phôi thường phát triển đến khoảng 6-8 tế bào. Từ ngày 3 đến ngày 5, phôi phát triển thành phôi nang với khoảng 100-200 tế bào. Trong giai đoạn này, tế bào phân chia rất nhanh và có cơ chế tự sửa lỗi giúp loại bỏ hoặc giảm bớt các tế bào bất thường. Nhờ đó, một số phôi vẫn có thể tiếp tục phát triển bình thường dù trước đó có sai lệch nhất định. Nếu không tự sửa chữa, phôi sẽ ngừng phát triển. Ngoài ra, khi phôi có lỗi sai nhưng cơ chế sửa lỗi sai tự nhiên sẽ dẫn đến thai lưu, sảy hoặc trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.
Nguyên nhân gây raphôi khảmlà sai sót trong quá trình phân chia của các tế bào phôi trong giai đoạn phôi sớm. Tỷ lệ phần trăm tế bào bất thường trong một phôi khảm được gọi là mức độ khảm, dưới 50% được xem là thấp, chuyển vào tử cung vẫn có khả năng đậu thai, sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai vẫn cao hơn so với nhóm phôi không có bất thường tế bào.
Phôi của vợ chồng bạn vừa có bất thường ở nhiều nhiễm sắc thể với tỷ lệ khảm thấp (30%) nên không phải là phôi tối ưu để chuyển, nguy cơ không đậu thai hoặc sảy thai cao hơn so với phôi bình thường. Nếu điều kiện cho phép, vợ chồng bạn nên cân nhắc thực hiện thêm chu kỳ IVF để tạo và sàng lọc những phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, tăng cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Chuyên viên phôi học đánh giá sự phát triển của phôi được nuôi cấy bởi hệ thống Time-lapse trang bị camera quan sát liên tục tích hợp AI. Ảnh:Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Nguyên nhân gây ra tình trạng khảm thường xuất hiện do sự sai lệch trong quá trình phân chia tế bào của phôi ở giai đoạn sớm, khi các tế bào đang nhanh chóng phát triển và phân chia. Trong quá trình này, cơ chế tự sửa lỗi của tế bào có thể không hoạt động hiệu quả hoặc bị suy yếu, dẫn đến sự tồn tại đồng thời của hai dòng tế bào: một dòng bình thường với số lượng nhiễm sắc thể đúng, còn một dòng khác bất thường do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể.
Trong quá trình nuôi cấy phôi trong phòng thí nghiệm, hệ thống Time-lapse được sử dụng để theo dõi và đánh giá sự phát triển của phôi. Hệ thống này tích hợp camera quan sát liên tục và công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI), giúp chuyên viên phôi học có thể phân tích chi tiết quá trình phát triển của phôi một cách chính xác, từ đó đưa ra quyết định về việc lựa chọn và chuyển phôi vào tử cung. Việc sử dụng hệ thống Time-lapse không chỉ giúp tăng độ chính xác trong đánh giá mà còn giảm thiểu nguy cơ gây tổn thương cho phôi do tác động trực tiếp.
Ngoài ra, việc sàng lọc phôi thông qua kỹ thuật PGT (Phân tích Genetic Tế bào Phôi) cũng là một phương pháp hiệu quả để phát hiện và loại bỏ những phôi có bất thường nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này giúp tăng cơ hội cho việc lựa chọn phôi khỏe mạnh, giảm nguy cơ sảy thai và sinh con mắc dị tật bẩm sinh.
Trong trường hợp của bạn, với tỷ lệ khảm 30%, mặc dù vẫn còn một số tế bào bình thường, nhưng nguy cơ sảy thai vẫn cao hơn so với nhóm phôi không có bất thường. Do đó, việc cân nhắc thực hiện thêm chu kỳ IVF để tạo và sàng lọc những phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường là lựa chọn hợp lý nhằm tăng cơ hội mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh.
Chuyên viên phôi học khuyến nghị vợ chồng bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để đưa ra quyết định phù hợp nhất cho tình trạng cụ thể.
Theo bài viết của XU HƯỚNG 24
Bình luận